Malattie rare: chiave per il progresso delle cure universali

RESPONSABILE SCIENTIFICO:Prof.ssa Stefania Basili

Le Malattie Rare, sebbene colpiscano una piccola percentuale della popolazione, rappresentano una sfida significativa per il Sistema Sanitario Globale: la ricerca e gli investimenti sulle malattie rare non solo migliorano la comprensione di queste patologie e la gestione dei pazienti complessi, ma comportano anche progressi che possono essere applicati alla cura di malattie più comuni. Inoltre, un recente rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha evidenziato che solo il 5% delle malattie rare conosciute dispone di una terapia approvata, sottolineando la necessità di investimenti continui nella ricerca e nello sviluppo di nuove terapie. L’approccio multidisciplinare al paziente, combinato con l’applicazione della Medicina di Precisione, è essenziale per l’individuazione e il trattamento delle Malattie Rare. L’impegno e le risorse destinate alla creazione di nuovi farmaci per queste patologie rappresentano un investimento prezioso. Questo perché le malattie rare sono spesso croniche e invalidanti, con un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Inoltre, tali investimenti portano alla scoperta di nuovi principi attivi utili anche per le patologie di più ampia diffusione. Ad esempio, lo sviluppo di farmaci orfani ha condotto ad innovazioni terapeutiche efficaci per pazienti con problematiche che non rientrano fra le forme rare.Recentemente sono state intraprese diverse iniziative per incrementare i fondi destinati alla ricerca e allo sviluppo di nuovi farmaci, riconoscendo l’importanza delle malattie rare per il progresso delle cure e la salute globale. In Italia, il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo Sanitario Nazionale, prevede una serie di interventi, tra cui:

• Prevenzione primaria
• Diagnosi
• Percorsi assistenziali
• Trattamenti farmacologici e non farmacologici
• Ricerca
• Formazione
• Informazione
• Monitoraggio della Rete Nazionale delle Malattie Rare

Il piano prevede anche un maggiore coinvolgimento delle associazioni dei pazienti e delle comunità scientifiche nella definizione delle priorità e delle azioni da intraprendere, puntando sull’uso della digitalizzazione e del sistema informativo sanitario per migliorare l’accesso alle informazioni e facilitare la gestione dei dati sui casi clinici. Altro aspetto rilevante del Piano è l’implementazione di percorsi assistenziali più omogenei su tutto il territorio nazionale, con l’obiettivo di semplificare i processi burocratici e ridurre il carico assistenziale per le famiglie. Tuttavia, sussistono ancora molte sfide da affrontare, come la necessità di maggiori risorse e di una migliore coordinazione tra le diverse Istituzioni e tra Istituzioni ed Esperti del mondo medico-scientifico.

APERTURA LAVORI E INTRODUZIONEMariastella Giorlandino – Presidente Fondazione ArtemisiaElena Pollari – Direttore Artemisia Lab Academy

INTERVENTIModeratore: Elena PollariPROLUSIONEMalattie Rare: il ruolo cruciale della Medicina Interna e della Medicina di Precisione – Stefania BasiliSalvaguardia della Salute e Diritti dei Pazienti con Malattie Rare: l’importanza della Ricerca olistica e integrataL’importanza dello studio delle Malattie Rare nel mondo per il progresso delle cure: un approccio innovativo alla tutela della Salute Umana – Aldo MorronePolitiche sanitarie sostenibili: l’importanza degli investimenti nello sviluppo di nuovi farmaci e dei farmaci orfani – Carla BruschelliIdentificazione precoce delle Malattie Rare: segni, sintomi e criteri di esclusioneSistema immunitario – Elisabetta FerrettiSistema nervoso centrale – malformazioni della cerniera cranio spinale – Mario Francesco FraioliApparato osteomioarticolare – Marco MassobrioCute – Aldo Morrone

FACULTYProf.ssa Stefania Basili – RESPONSABILE SCIENTIFICO DEL CORSOProrettore e Professore Ordinario di Medicina Interna, Sapienza Università di Roma; Direttore UOC Medicina Interna, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I Roma; Presidente di Corso di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia High Technology, Sapienza Università di Roma; Presidente della Conferenza Permanente dei Presidenti dei Corsi di Laurea Magistrale in Medicina e ChirurgiaProf.ssa Carla BruschelliSpecialista in Medicina Interna, Farmacologa clinica; Docente in Master universitari di II livello; Docente di Metodologia Clinica corso di Laurea in Medicina, Sapienza Università di Roma; Docente di Medicina Interna al corso di Laurea in Farmacia, Sapienza Università di Roma; Ricercatore clinico; Divulgatore ScientificoProf.ssa Elisabetta FerrettiProfessore Ordinario di Patologia Generale, Direttore dell’Unità di Oncogenomica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di RomaProf. Mario Francesco FraioliProfessore di Neurochirurgia – Cattedra di Neurochirurgia Università di Roma Tor Vergata; Neurochirurgo – UOC di Neurochirurgia, Policlinico Universitario di Roma Tor Vergata; Membro dell’Editorial board della rivista internazionale Austin Journal of Medical OncologyProf. Marco MassobrioSpecialista in Ortopedia e Traumatologia, Medicina dello Sport e Medicina Fisica e Riabilitativa; Docente presso Sapienza Università di Roma; già Responsabile UOS Chirurgia Complessa arti e bacino, Policlinico Umberto I; già Presidente Società Italiana Fissazione Esterna (SIFE) e membro Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT)Prof. Aldo MorroneSpecialista in Dermatologia e Venereologia, Dermatologia Tropicale e Infettivologica, e Medicina delle Migrazioni; già Direttore Scientifico dell’IFO – IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano, Roma; Presidente IISMAS – Istituto Internazionale di Scienze Mediche Antropologiche e Sociali; Professionista della rete Artemisia Lab