Presso Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione – Sapienza Università di Roma, Policlinico Umberto I
Aula Livio Capocaccia – Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione
Ex III Clinica Medica – Viale dell’Università, 37 – 00185 – Roma
RESPONSABILE SCIENTIFICO: PROF.SSA STEFANIA BASILI
Con il riconoscimento scientifico di:
RAZIONALE
Le Malattie Rare, sebbene colpiscano una piccola percentuale della popolazione, rappresentano una sfida significativa per il Sistema Sanitario Globale: la ricerca e gli investimenti sulle malattie rare non solo migliorano la comprensione di queste patologie e la gestione dei pazienti complessi, ma comportano anche progressi che possono essere applicati alla cura di malattie più comuni.
Inoltre, un recente rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha evidenziato che solo il 5% delle malattie rare conosciute dispone di una terapia approvata, sottolineando la necessità di investimenti continui nella ricerca e nello sviluppo di nuove terapie.
L’approccio multidisciplinare al paziente, combinato con l’applicazione della Medicina di Precisione, è essenziale per l’individuazione e il trattamento delle Malattie Rare.
L’impegno e le risorse destinate alla creazione di nuovi farmaci per queste patologie rappresentano un investimento prezioso. Questo perché le malattie rare sono spesso croniche e invalidanti, con un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Inoltre, tali investimenti portano alla scoperta di nuovi principi attivi utili anche per le patologie di più ampia diffusione. Ad esempio, lo sviluppo di farmaci orfani ha condotto ad innovazioni terapeutiche efficaci per pazienti con problematiche che non rientrano fra le forme rare.
Recentemente sono state intraprese diverse iniziative per incrementare i fondi destinati alla ricerca e allo sviluppo di nuovi farmaci, riconoscendo l’importanza delle malattie rare per il progresso delle cure e la salute globale. In Italia, il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo Sanitario Nazionale, prevede una serie di interventi, tra cui:
- Prevenzione primaria
- Diagnosi
- Percorsi assistenziali
- Trattamenti farmacologici e non farmacologici
- Ricerca
- Formazione
- Informazione
- Monitoraggio della Rete Nazionale delle Malattie Rare
Il piano prevede anche un maggiore coinvolgimento delle associazioni dei pazienti e delle comunità scientifiche nella definizione delle priorità e delle azioni da intraprendere, puntando sull’uso della digitalizzazione e del sistema informativo sanitario per migliorare l’accesso alle informazioni e facilitare la gestione dei dati sui casi clinici.
Altro aspetto rilevante del Piano è l’implementazione di percorsi assistenziali più omogenei su tutto il territorio nazionale, con l’obiettivo di semplificare i processi burocratici e ridurre il carico assistenziale per le famiglie.
Tuttavia, sussistono ancora molte sfide da affrontare, come la necessità di maggiori risorse e di una migliore coordinazione tra le diverse Istituzioni e tra Istituzioni ed Esperti del mondo medico-scientifico.
PROGRAMMA
APERTURA LAVORI E INTRODUZIONE
- Mariastella Giorlandino – Presidente Fondazione Artemisia
- Elena Pollari – Direttore Artemisia Academy
INTERVENTI
Moderatore: E. Pollari
- PROLUSIONE
Malattie Rare: il ruolo cruciale della Medicina Interna e della Medicina di Precisione – Stefania Basili - Salvaguardia della Salute e Diritti dei Pazienti con Malattie Rare: l’importanza della Ricerca olistica e integrata
- L’importanza dello studio delle Malattie Rare nel mondo per il progresso delle cure: un approccio innovativo alla tutela della Salute Umana – Aldo Morrone
- Politiche sanitarie sostenibili: l’importanza degli investimenti nello sviluppo di nuovi farmaci e dei farmaci orfani – Carla Bruschelli
- Identificazione precoce delle Malattie Rare: segni, sintomi e criteri di esclusione
- Sistema immunitario – Elisabetta Ferretti
- Sistema nervoso centrale – malformazioni della cerniera cranio spinale – Mario Francesco Fraioli
- Apparato osteomioarticolare – Marco Massobrio
- Cute – Aldo Morrone
FACULTY
Prof.ssa Stefania Basili – RESPONSABILE SCIENTIFICO DEL CORSO
Prorettore e Professore Ordinario di Medicina Interna, Sapienza Università di Roma; Direttore UOC Medicina Interna, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I Roma; Presidente di Corso di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia High Technology, Sapienza Università di Roma; Presidente della Conferenza Permanente dei Presidenti dei Corsi di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia
Prof.ssa Carla Bruschelli
Specialista in Medicina Interna, Farmacologa clinica; Docente in Master universitari di II livello; Docente di Metodologia Clinica corso di Laurea in Medicina, Sapienza Università di Roma; Docente di Medicina Interna al corso di Laurea in Farmacia, Sapienza Università di Roma; Ricercatore clinico; Divulgatore Scientifico
Prof.ssa Elisabetta Ferretti
Professore Ordinario di Patologia Generale, Direttore dell’Unità di Oncogenomica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma
Prof. Mario Francesco Fraioli
Professore di Neurochirurgia – Cattedra di Neurochirurgia Università di Roma Tor Vergata; Neurochirurgo – UOC di Neurochirurgia, Policlinico Universitario di Roma Tor Vergata; Membro dell’Editorial board della rivista internazionale Austin Journal of Medical Oncology
Prof. Marco Massobrio
Specialista in Ortopedia e Traumatologia, Medicina dello Sport e Medicina Fisica e Riabilitativa; Docente presso Sapienza Università di Roma; già Responsabile UOS Chirurgia Complessa arti e bacino, Policlinico Umberto I; già Presidente Società Italiana Fissazione Esterna (SIFE) e membro Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT)
Prof. Aldo Morrone
Specialista in Dermatologia e Venereologia, Dermatologia Tropicale e Infettivologica, e Medicina delle Migrazioni; già Direttore Scientifico dell’IFO – IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano, Roma; Presidente IISMAS – Istituto Internazionale di Scienze Mediche Antropologiche e Sociali; Professionista della rete Artemisia Lab